Mamma Valeria: «La ricerca ci sta a cuore»

Il suo faccino buffo, il suo sorriso, sono sulle locandine di una campagna importante, quella della ricerca, e saranno anche sugli schermi televisivi negli studi della Rai. Il piccolo Mattia Leoni, di Veroli, è testimonial della campagna natalizia della fondazione Telethon. Ha cinque anni, compiuti il 19 novembre, e tanto entusiasmo come sua mamma Valeria. Entrambi convivono con la malattia di Wilson, una malattia genetica rara, ma da qualche anno lanciano messaggi di speranza e sono un esempio per molti.
Nei prossimi giorni la loro storia sarà di nuovo raccontata in occasione della maratona Telethon sulle reti Rai. Abbiamo incontrato Valeria per dare voce anche noi all’importanza della ricerca.

Come nasce questa iniziativa?
«Sono già due anni che Fondazione Telethon ci invita a partecipare alla maratona trasmessa sui canali Rai e lo scorso anno Mattia si è talmente divertito all’interno di casa Telethon, dove ci hanno accolto persone meravigliose come Tiberio Timperi e Marco Carrara, che ha partecipato a tutte gli shooting fotografici previsti per le campagne dell’anno successivo. Con grande sorpresa qualche mese fa ci hanno comunicato che quel faccino così buffo e sorridente era stato scelto come testimonial per la campagna natalizia al via ufficialmente oggi e che proseguirà per tutto il mese».

Cosa è per lei la ricerca?
«Ricerca è speranza concreta per tanti piccoli pazienti. È fondamentale che la ricerca non si fermi e per farlo ha bisogno del supporto di tutti noi. Molte malattie rare oggi hanno una cura proprio grazie alla ricerca, ma ce ne sono molte altre che ancora restano sconosciute. Con il supporto, anche piccolo, di ognuno di noi, si può permettere a sempre più bambini di sperare, non a caso uno dei motti di Telethon è “facciamoli diventare grandi”».

Quale è stato il percorso di Mattia?
«Prima di parlare di Mattia va fatta una premessa doverosa su quale sia stato il mio percorso. All’età di 9 anni mi è stata diagnosticata la Malattia di Wilson, una malattia genetica rara autosomica recessiva, cioè che ha bisogno dell’incrocio di due portatori sani che trasmettano entrambi il gene mutato per trasmettere la malattia. Questa malattia è asintomatica finché l’accumulo di rame tossico che la denota, non danneggia in maniera irreversibile gli organi su cui si accumula, cioè fegato e sistema nervoso centrale. Nel mio caso la diagnosi è arrivata in maniera fortunosa, ma tardiva: ho contratto la mononucleosi e nella gestione di questa ho scoperto di avere la malattia di Wilson in quanto il fegato risultava già abbondantemente danneggiato ma non tanto da dare sintomi specifici. Per fortuna, a differenza di altre malattie rare, grazie alla ricerca esiste una cura che permette di gestire questa malattia, ma sono cure che possono avere effetti collaterali importanti e che non sempre funzionano come dovrebbero. Infatti, all’età di 19 anni ho avuto un’epatite fulminante che mi ha portato a subire un trapianto di fegato nel 2006. Negli anni immediatamente successivi ho realizzato molti obiettivi che mi ero prefissata: mi sono laureata in Biologia Cellulare, ho preso un Dottorato di ricerca in Biologia Umana e Genetica Medica. Ho lavorato molti anni nel campo della ricerca di base sul fegato e mi sono sposata. Mattia rappresenta un piccolo miracolo e l’obiettivo più importante della mia vita: riuscire ad avere un figlio. Per una persona che ha subito un trapianto d’organo con tutte le conseguenze che ne conseguono questo è un evento non banale; infatti, è arrivato circa tredici anni dopo il trapianto, nel 2019. Alla nascita, seppure le probabilità di incontrare per me un portatore sano era estremamente bassa, abbiamo subito effettuato gli esami genetici su Mattia per avere la certezza che fosse solo un portatore sano della malattia, avendo ereditato una delle mie due mutazioni; e, invece, dopo un’indagine durata ben due anni la sorpresa. Mio marito Andrea è anche lui portatore sano della malattia e ha trasmesso la sua mutazione a Mattia che quindi ha la Malattia di Wilson».

Quanto è stata importante la ricerca?
«La ricerca è stata importantissima, perché nel caso di Mattia ci ha permesso di avere una diagnosi precocissima, di iniziare la terapia con i chelanti del rame quando aveva solo due anni e mezzo e di fare in modo che Mattia possa avere una prognosi meno infausta della mia. Fin da subito il mio obiettivo con Mattia è stato quello di trasmettergli l’importanza della sua malattia, di non nascondergli nulla e di farlo crescere con la consapevolezza che essere rari significa essere legati ad una terapia salvavita giornaliera, che l’ospedale e i controlli fanno parte della nostra routine e che si può essere felici e raggiungere ogni obiettivo restando consapevoli di alcuni limiti e ostacoli che possiamo incontrare lungo il percorso».

Ha cinque anni ed è già un ballerino provetto…
«Mattia fa danza sportiva nella Dance Sportlandia da quando aveva due anni. Ama ballare, ama la musica e questo tipo di disciplina lo aiuta anche nella gestione della sua patologia. Avere delle regole da rispettare in uno sport, mangiare sano, rispettare gli impegni, si riflettono molto su quello che lui quotidianamente deve affrontare nella malattia: prendere le medicine stando a digiuno completo per tre ore per due volte al giorno, ad esempio, o dover rinunciare a mangiare il cioccolato perché troppo ricco di rame».

Qual è la vostra forza? E che messaggio si sente di mandare?
«La forza, nel mio caso specifico, è l’amore per la vita essendo io nata due volte. E la conoscenza di una malattia che io stessa ho affrontato e che per me non ha molti segreti. La forza e il consiglio che mi sento di dare ai genitori che affrontano questo percorso è l’accettazione. Accettare e non nascondere di avere una condizione che purtroppo esiste e che non può essere cancellata, per cui trovare il modo di viverla con il sorriso e la speranza, e di trasmettere questo ai propri figli».
Lei e Mattia tornerete sugli schermi televisivi per portare la vostra testimonianza e dare voce all’importanza della ricerca…
«Mattia anche quest’anno parteciperà alla maratona, nella fascia Telethon Kids esattamente sabato prossimo dalle ore 9 su Rai 3. Io, invece, sono stata invitata nella trasmissione Uno Mattina per partecipare alla rubrica “La forza delle donne” che andrà in onda mercoledì alle ore 9.30 circa. Inoltre quest’anno io e Mattia siamo, oltre che testimonial, volontari per la distribuzione dei nuovi cuori di cioccolato che potete acquistare nelle varie piazze della provincia (è possibile trovare la piazza più vicina sulla mappa presente sul sito di fondazione Telethon) nelle giornate nazionali di oggi, del 21 e 22 dicembre».