Lucio, 24 anni, è in pizzeria con i suoi amici dopo la partita di calcetto. Tutti scherzano. Lucio va in bagno, al suo ritorno barcolla, fa una smorfia e cade in terra, ha la schiuma alla bocca, è paonazzo ed incosciente. Tra gli avventori, un signore che ha partecipato ad un corso di Bls (Basic Life Support) presta le prime cure: inizia il massaggio cardiaco. L'ambulanza arriva in 12 minuti.

Gli operatori proseguono le manovre di rianimazione, collegano il defibrillatore che eroga una scossa e il giovane gradualmente riprende conoscenza. Il ragazzo viene accompagnato in ospedale, esegue un elettrocardiogramma e viene posta la diagnosi: Sindrome di Brugada. Un'anomalia funzionale genetica ad ereditarietà autosomica dominante: un genitore affetto ha una probabilità su due di trasmettere la malattia al figlio, il difetto determina un'alterazione dei canali del sodio sulla superficie delle cellule cardiache. 

La disfunzione delle proteine che regolano l'attività elettrica del cuore comporta un aumentato rischio di alterazioni del ritmo cardiaco (aritmie ventricolari). La Sindrome di Brugada rappresenta un'importante causa di morte improvvisa nei giovani e negli atleti, senza stretta correlazione delle aritmie con lo sforzo, dato che può accadere anche nel sonno.
A spiegarci meglio in cosa consiste questa particolare patologia è il dottor Stefano Pardi, responsabile della Uoc Cardiologia Utic dell'Ospedale Santa Scolastica di Cassino.

Quali sono i sintomi?
I pazienti affetti da Sindrome di Brugada possono essere totalmente asintomatici
 oppure manifestare episodi di sincope, svenimenti provocati dalla contrazione rapida e non efficace dei ventricoli (tachicardie ventricolari) che solitamente dopo qualche secondo ritorna normale, episodi di palpitazione associati a malessere oppure episodi di enuresi notturna (fare la pipì a letto), cosa che si può verificare nel caso in cui il paziente abbia avuto una sincope aritmica durante la notte con rilascio sfinteriale.

I sintomi si manifestano più facilmente a riposo, nella fase di recupero dall'esercizio o durante il riposo notturno. La morte cardiaca improvvisa si verifica in soggetti tra i 25 e i 50 anni, ma può avvenire anche in età più avanzata. Nella maggior parte dei casi la perdita di coscienza è immediata, senza prodromi. Alcuni  pazienti possono riferire anche di palpitazioni o sensazione di mancamento. In genere, il primo elemento che deve far sospettare la Sindrome di Brugada è il presentarsi di uno svenimento, di un arresto cardiaco o di una morte improvvisa in una persona giovane.

La diagnosi
L'elettrocardiogramma può variare nel corso di una stessa giornata, passando da momenti in cui il tracciato è sostanzialmente normale ad altri in cui può essere francamente patologico. Molto spesso in corso di febbre l'ecg diventa tipico e diagnostico. É fondamentale una corretta diagnosi della Sindrome di Brugada perché, con alcuni accorgimenti comportamentali o con un'adeguata strategia terapeutica, si possono prevenire le manifestazioni più tragiche.

È importante consultare un aritmologo (un cardiologo che si occupa delle aritmie cardiache) se vengono anche occasionalmente registrate all'elettrocardiogramma le alterazioni o i sintomi tipici della Sindrome. Poiché la malattia può essere familiare è importante valutare tutti i familiari dei pazienti ed eseguire un elettrocardiogramma a 12 derivazioni, un holter ecg per la valutazione delle modificazioni dinamiche del tracciato elettrocardiografico e la eventuale presenza di aritmie.  Nel sospetto di malattia o quando l'elettrocardiogramma è dubbio si ricorre ai test farmacologici con la registrazione dell'elettrocardiogramma durante infusione di alcuni farmaci ( Flecainide ed Ajmalina) che svelano ed accentuano  le alterazioni elettrocardiografiche.

La terapia
Non esistono farmaci in grado di curare il disturbo cardiaco. Per evitare le conseguenze delle gravi aritmie ai pazienti dovrà essere impiantato un defibrillatore, un dispositivo, simile ad un pacemaker in grado di riconoscere e tempestivamente trattare le aritmie minacciose per la vita.

E allora il nostro Lucio? Al ragazzo è stato impiantato un dispositivo di ultima generazione totalmente sottocutaneo, non ha eventi da 2 anni, conduce una vita normale, continua a praticare sport e nella sua famiglia anche la madre ed un cugino hanno ricevuto il defibrillatore perché portatori dell'anomalia genetica anche se totalmente asintomatici.